Pasangan suami istri menginginkan keluarga kecil dengan kualitas anak yang normal dan sehat. Tidak berkembangnya cara-cara diagnosis dini untuk penderita maupun pembawa sifat penyakit genetik yang memungkinkan diagnosis prenatal dan terminasi kelahiran secara efektif jika diperlukan.
‘’Keinginan melakukan program pencegahan bagi penyakit-penyakit genetik yang memerlukan pengobatan jangka panjang,’’ ujar Dasril Daud kemudian menambahkan, kemajuan penelitian dalam genetik molekuler, biokimia sel telah memberikan pemahaman yang lebih baik mengenai patomekanisme penyakit=penyakit genetik.
Tak Diharapkan
Thallasemia adalah suatu penyakit genetik/turunan yang diwariskan dari kedua orang tua. Kedua orang tua secara klinis sehat, tetapi keduanya sebagai pembawa sifat. Penyakit ini diturunkan melalui pola pewarisan resesif autosomal menurut hokum Mendel.
Berdasarkan penelusuran pada mesin pencari dunia maya google, autosomal adalah Penyakit keturunan adalah penyakit yang disebabkan oleh kelainan genetik yang diturunkan dari orang tua dan anaknya. Namun, bukan berarti setiap kelainan genetik tersebut pasti termanifestasi nyata dalam silsilah keluarga.
Adakalanya tersembunyi hingga tercetus oleh faktor lingkungan seperti polutan, pola makan yang salah, dll.1 Kelainan bawaan (kelainan kongenital) adalah suatu kelainan pada struktur, fungsi maupun metabolisme tubuh yang ditemukan pada bayi ketika dia dilahirkan. Sekitar 3-4% bayi baru lahir memiliki kelainan bawaan yang berat.
Beberapa kelainan baru ditemukan pada saat anak mulai tumbuh, yaitu sekitar 7,5% terdiagnosis ketika anak berusia 5 tahun, tetapi kebanyakan bersifat ringan. Semakin tua usia seorang wanita ketika hamil (terutama diatas 35 tahun) maka semakin besar kemungkinan terjadinya kelainan kromosom pada janin yang dikandungnya.
